Diament musi być oszlifowany cz.1

Na początku jest szok, niedowierzanie i naiwna wiara, że to czyjaś pomyłka. Renata* pamięta, jak kładąc się spać wierzyła, że nazajutrz choroba jej córki, 16-letniej Joasi okaże się tylko złym snem. Po 10 latach od pierwszej prawidłowo postawionej diagnozy, po 3,5 roku intensywnej tułaczki po szpitalach zarówno mama - Renata, jak i jej córka Asia są gotowe mówić o realiach choroby von Recklinghausena. O cierpieniu, które zmienia wszystko, o granicach bólu, po przekroczeniu których spotyka się Boga  i o Nadziei opowiadają w pierwszej części rozmowy z Iwoną Duszyńską.

Renata: Ta choroba to inaczej nerwiakowłókniakowatość typu 1 - rzadka choroba neurologiczna o podłożu genetycznym z objawami skórnymi - tzw. plamami "cafe au lait" - plamami w kolorze kawy z mlekiem. W przypadku typu 1-go, jaki ma Asia, kolejnym objawem są też guzy przykręgosłupowe, tzw. nerwiaki. Te nerwiaki są w jej konkretnym przypadku zlokalizowane w odcinkach szyjnym i piersiowym, ostatnio pojawiły się też, niestety,  nowe - tym razem w odcinku lędźwiowym. Guzki tworzą się też na skórze - 6 lat temu córka miała je usuwane ze stopy, a w tym roku z potylicy. W wyniku tego zabiegu został uszkodzony nerw. Joasia ma jeszcze dodatkowy problem w postaci glejaka lewego nerwu wzrokowego. 

Jutro jedziemy na blokadę nerwu - Asia doznaje potwornego bólu, ma też uczucie pieczenia. Przy takim bólu  po operacji nie mogła nawet umyć włosów szamponem. Nie ma możliwości, by swobodnie położyć głowę na poduszce. A że córka jest też ograniczona ruchowo ze względu na ból kręgosłupa, bowiem dodatkowo jest jeszcze skolioza - to nasza największa trudność – to konieczność leżenia tylko na jednej stronie ciała dodatkowo wzmaga ból pleców.  W przebiegu tej choroby kręgosłup wygląda całkiem inaczej - kości są cieńsze, operacja jest trudniejsza. No i jest też dodatkowe obciążenie guzem, który "zżera kość" i skomplikował założenie instrumentarium. Wyprostowanie całkowite kręgosłupa było niemożliwe. Asia od momentu operacji ani po niej,  już nie wróciła do szkoły. Cierpi na strasznie silne bóle, w związku z czym zażywa masę leków przeciwbólowych - opioidowych. Poradnia Leczenia Bólu, która się nią opiekuje, stosuje różne metody by jej  jej pomóc. Każdy dzień od 3,5 roku to są właśnie te leki, plastry znieczulające, kroplówki (które niewiele pomagały). Bywają lepsze i gorsze momenty. 

Za miesiąc Joasia jedzie na kolejną operację - tym razem do Szczecina. Będzie miała tam operację usunięcia śrub, które zamontowano jej w kręgosłupie, bo istnieje podejrzenie, że to one powodują ucisk i w konsekwencji jej ból. Założone zostanie nowe instrumentarium, żeby zapobiec ponownemu skrzywieniu. Możliwe, że po operacji  ten ból ustąpi ale profesor prowadzący córkę powiedział, że nie daje nam 100% gwarancji. Użył wręcz sformułowania, że "są na to nikłe szanse graniczące z cudem." I że będzie to ekstremalnie trudna operacja. Dlatego trochę się jej boimy. Asia po 3,5 roku takiego życia, ma dość. Nigdzie nie możemy wyjechać, wakacje spędza w łóżku.

Joasia: Jak mam lekcje (na nauczanie indywidualne przychodzą do niej nauczyciele - przyp. red.), to staram się czasem chociaż wstać i usiąść przy biurku choć na chwilę, a potem wracam do leżenia. To kwestia dnia. Jak na przykład jedziemy autem w dłuższą trasę, to wytrzymam maksymalnie godzinę siedząc. Jeżdżę więc często w pozycji leżącej. Ale płaczę z bólu.

Renata: Nie wszyscy lekarze znają objawy tej choroby. Jeden lekarz rozpoznał ją po plamach na skórze. W tej chwili mija 10 lat od postawienia diagnozy. Córka była wtedy w szpitalu dziecięcym na neurologii i rezonans wykazał zmiany w mózgu. Mogą się one przekształcić w złośliwe formy nowotworowe. 

Początki były niepozorne. Joasia urodziła się w tymi plamami, tylko nie była wcześniej zdiagnozowana pod kątem von Recklinghausena. Ale objawy tej choroby występowały już wcześniej. Gdy miała 2 latka, cierpiała na bardzo silne bóle głowy. Wstawała rano i nie umiała stanąć np. na lewej nodze, a zamiast iść, szła na czworakach ciągnąc nóżkę. Bólom głowy towarzyszyły wymioty, wręcz wybudzały ją ze snu. W 4-tym roku jej życia byliśmy pierwszy raz u neurologa. Pani doktor nie kazała rozbierać dziecka, nie pytała o plamy na ciele. Zleciła tomograf. Ja nie miałam wówczas pojęcia, że plamy na ciele mogą mieć związek z chorobą neurologiczną. Mówiono, że ma takie "myszki", że to "taka uroda". Tamta neurolog uznała, że córka ma migreny bo.... ja mam migreny... Dopiero pewna lekarka przy okazji przyjęcia Joasi do szpitala, gdy ta miała 6 lat, zwróciła na te plamy uwagę mówiąc nam, że jest taka choroba von Recklinghausena, z plamami "cafe au lait". Zapamiętałam to sobie, a po przyjeździe do domu zajrzałam do Internetu. Pamiętam ten moment, kiedy  wbiło mnie w fotel. Czytając o tej chorobie wszystko zaczęło mi się układać niczym puzzle. Wiedziałam już, że coś jest na rzeczy. Ponieważ Asia miała wówczas stały aparat na zębach, chwilowo niemożliwe było wykonanie rezonansu. Po jego zdjęciu stawiłyśmy się w szpitalu. Wykryte zmiany w mózgu potwierdziły tę diagnozę. Był luty 2011 roku. To był początek naszej wędrówki po Polsce...

Renata: Gdy Joasia miała 7 lat, wykryto u niej także glejaka nerwu wzrokowego - to zmiany niezłośliwe. Nikt jednak nie potrafi nam powiedzieć, w jakim kierunku ta choroba będzie się rozwijała, czy się zatrzyma, czy coś z tych zmian może zezłośliwieć. Na pewno jest takie ryzyko. Dlatego córka znajduje się także pod opieką poradni onkologicznej w Bydgoszczy, na całą Polskę są tylko 3 takie poradnie. Z dostępem do tego typu leczenia jest coraz trudniej. Ilość wykonanych rezonansów do tej pory to około 40. Dokładnie nie wiem, bo przestałam je liczyć przy 20-stym. Można stracić rachubę. Trudne jest to, że w chwili obecnej ma już śladu gromadzenia się środka kontrastowego w mózgu. 

Lekarze twierdzili, że Asia traci wzrok. Oczekiwali ode mnie, że wyrażę zgodę na usunięcie tego glejaka. Taka operacja oznaczałaby dla córki utratę wzroku. Byłam wtedy w 8 mies. ciąży z najmłodszym dzieckiem. Nie zgodziłam się na to. Znalazłam innego diagnostę w Polsce, który poinformował mnie, że teraz nie przeprowadza się u dzieci takich operacji. Bo ten glejak może być do końca życia i może nie zezłośliwieć, nie być inwazyjny i niebezpieczny. Lekarz tym samym potwierdził, że moja decyzja o niezgodzie na operację była właściwa. Kontrolujemy badania OCT – ilość włókien nerwowych w nerwie wzrokowym, VEP (potencjały wzrokowe wywołane) oraz pole widzenia. Największym problemem Joasi jest teraz kręgosłup - na nim się skupiamy, gdyż glejak jest w stanie stabilnym. 

Renata: W 2017 roku pojechałam do Niemiec, do Duisburga. Profesor, u którego byłam, jest specjalistą od von Recklinghausena i przewodniczy niemieckiej fundacji zrzeszającej dzieci z tą chorobą. Pojechałam tam z całym plikiem badań. Była to solidna konsultacja. Stwierdził, że Asia jest w Polsce dobrze zaopiekowana. 

Profesor w Niemczech powiedział nam, że w USA jest dostępny lek o nazwie Selumetinib, bardzo obiecujący. Nie był jeszcze wtedy dostępny w Europie. Trwały jego w badania kliniczne. Poczytałam sobie informacje i badania dotyczące tego leku w Internecie. Okazało się, że te nerwiaki, które ma Asia, mogą w znacznym stopniu zaniknąć. To są obiecujące badania. Europejska Agencja Leków rozpoczęła niedawno badania kliniczne nad tym lekiem w Europie, nie jest on jeszcze dostępny. W Bydgoszczy powiedziano nam, że są już do niego pacjenci kwalifikowani ale trzeba spełnić różne wymogi. W trakcie operacji córki pobrana zostanie próbka jej guza - nie wiemy do końca, czy jest on splotowaty, czy nie, a na ten moment do wspomnianego leku kwalifikują się tylko pacjenci z guzami splotowatymi. Nie ma też ponoć w tym leku elementów toksycznych. Wiążemy z nim dużą nadzieję, ale nauczyłyśmy sie już, że trzeba być cierpliwym. Czekamy.

Trzy lata temu Joasia miała przejść operację usunięcia jej guza. Ale ostatecznie szczęśliwie do niej nie doszło. Inny, kolejny już profesor powiedział nam, że nie podjąłby się takiej operacji, że miejsce guza jest bardzo ryzykowne i córka mogłaby się wykrwawić podczas takiego zabiegu. Mógłby też zostać uszkodzony rdzeń kręgowy. Dla nas nadzieją jest ten lek.  Nie wiemy też jeszcze, czy będzie refundowany przez NFZ a jeśli tak, to w jakiej części. 

Joasia: Pamiętam te momenty, gdy byłam mała i chodziłam na czworakach. Pamiętam też badanie rezonansem - miałam wtedy pierwszy raz w życiu znieczulenie ogólne. Czułam, że coś jest nie tak skoro muszę mieć robione te wszystkie badania. 

Joasia: Przez te kilka lat do momentu operacji nosiłam gorset ortopedyczny. Dzięki niemu była szansa, że on tę skoliozę wyprostuje, że nie trzeba będzie mnie operować. Dojrzewałam z tą chorobą i z biegiem czasu coraz lepiej to wszystko rozumiałam. Lepiej rozumiałam zmiany i to, skąd się one biorą. Oprócz tego, że do kolejnych operacji robiono mi rezonanse, miałam co jakiś czas bóle głowy. Ale wciąż chodziłam do szkoły, ćwiczyłam na w-fie. Nie miałam takiego problemu jak teraz - tzn. nie była wyłączona z życia. Przed operacją kręgosłupa podczas wakacji miałam jeszcze wodonercze, kamienie nerkowe...

Joasia: Bardzo mnie to wszystko bolało. Kiedy rozmawiałam z innymi dziećmi po podobnych operacjach, mówili o tym, że po 3 miesiącach wracali do szkoły, ćwiczą na w-fie, czują się o wiele lepiej. Nastawiłam się na to, że koniec moich operacji będzie oznaczał koniec problemów, że nie będę musiała męczyć się w gorsecie. To był straszny dyskomfort - tym bardziej, że musiałam też w nim spać. Drętwiały mi w nim ręce. To było bardzo bolesne, że po operacji wcale nie było lepiej, a tylko gorzej. Niebawem zachorowałam też na zapalenie opon mózgowych. Im bardziej "w las", tym bardziej mnie to wszystko bolało. Że nie mogłam chodzić do szkoły, podczas gdy koleżanki i koledzy chodzili na spotkania, spacery, imprezy. Gdzieś wyjeżdżali. A ja czekałam na następny dzień na wizytę u lekarza... Nie miałam też w tym okresie zbytnio na co czekać, bo koleżanki się ode mnie odwróciły. Wśród nich była też koleżanka, z którą przyjaźniłyśmy się 8 lat (płacz). Okres dojrzewania, młodości kojarzy się z najlepszymi, beztroskimi chwilami, a dla mnie to było coś, co wiązało się tylko i wyłącznie z bólem... Myślę, że ta moja koleżanka musiałaby będąc w mojej obecności tylko patrzeć jak leżę. Może nie chciała na to patrzeć ? 

Joasia: Tak. Poznałam swojego chłopaka - już rok jesteśmy razem. To jest osoba, z którą mam najbliższy kontakt. Mój chłopak jest niesamowity. Mam też bardzo bliską koleżankę z Kościoła. Z osobami z niektórych szpitali nadal utrzymuję kontakty. Trochę ludzi poznałam też przez Internet, teraz bardzo łatwo w ten sposób poznaje się ludzi.  To trochę daje. Z Marcinem (chłopakiem przyp. red.) poznaliśmy się na Facebooku, a potem to się jakoś rozkręciło. 

Renata: Tak jak wspominałam, czytałam o tej chorobie już wcześniej, zanim trafiłyśmy na rezonans. Pamiętam jednak, jak po nim wezwał mnie do gabinetu ordynator i zaczął mi tłumaczyć co i jak.... W jednej chwili świat mi się usunął spod nóg. Pamiętam, jak szłam tym korytarzem i nie mogłam oddychać. Nie umiem tego opisać. Zasypiając miałam nadzieję, że jak rano się obudzę, to się to okaże tylko złym snem, czyjąś pomyłką.  To jest straszny szok dla rodzica. Nikt w rodzinie nigdy na to nie chorował. Wiele trudnych rzeczy oprócz samej choroby nam się jednocześnie ponakładało na siebie. Przeczołgało nas bardzo.  

Na początku nie umiałam też rozmawiać o tym z lekarzami. Byłam bardzo podatna na uwagi i przykrości ze strony personelu. Pewnego razu Joasia zachorowała - były wymioty, biegunka. Znalazłyśmy się na oddziale dziecięcym, gdzie lekarze nie wykonali wszystkich badań. Był kwiecień. Kolejny epizod choroby miał miejsce w czerwcu. Generalnie lekarze wszystko, na co chorowała córka, zwalali na jej nerwiakowłókniakowatość. A wtedy ona zachorowała po prostu na salmonellę. Było mi wtedy bardzo przykro kiedy usłyszałam od lekarki: "Matka panikuje, a dziecko udaje". Przepisała leki na uspokojenie twierdząc, że to objawy na tle psychicznym. Po 2 tygodniach jednak przyszedł wynik z Sanepidu, który potwierdzał, że była to salmonella. Uzmysłowiłam wówczas lekarce, że córka już w kwietniu znajdowała się w stanie ostrym, a teraz jest w stanie przewlekłym. W kwietniu nie wykonano bowiem badań pod kątem salmonelli. Często problemy zdrowotne Asi lekarze przypisują jej chorobie. Córka już wielokrotnie miała infekcję nie związaną z chorobą. Mam już dwa wielkie segregatory badań i wypisów z okresu 10 lat. Muszę oddać wielki szacunek tym lekarzom, którzy potrafili powiedzieć, że mając na przykład 20 lat stażu pracy, przyznawali się do tego, że Joasia była ich pierwszą pacjentką z Reckinghausenem. Potrafili powiedzieć: "Musi pani szukać pomocy gdzieś dalej bo ja nie jestem w stanie pomóc", kierowali w odpowiednie miejsca. 

Zdarzyła mi się też taka sytuacja. Wchodzę do gabinetu Konsultanta Krajowego w jednym z polskich miast, a on na to: "O! Recklinghausen! Jak fajnie !" - Joasia była takim "przypadkiem medycznym", którym się ekscytował. W tamtym momencie byłam bliska płaczu, nie potrafiłam z nim rozmawiać. Nie mam siły walczyć z tym systemem. Także w obawie przed tym, że to się odbije na dziecku. 

Renata: Jeszcze przed operacją Asi, pojawił się taki pomysł, by przeprowadzić ją za granicą. Jeździłam po wielu specjalistach po całej Polsce. Trafiłam też do jednego specjalisty poleconego mi przez profesora z Duisburga. Był to  z koleiny profesor z Norymbergii, który ją badał i chciał podjęć się tej operacji. Chciał spróbować finansowania przez niemiecką kasę chorych, która to kasa uzyskałaby fundusze z polskiej. Rozpoczęłam starania o tę możliwość w Polsce - okazało się, że są to schody nie do przejścia. W NFZ-cie powiedziano mi, że muszę mieć zgodę Konsultanta Krajowego. Pojechałam wówczas do niego na wizytę, za którą słono zapłaciłam. Zapytał, dlaczego chcemy się operować w Niemczech, przecież tutaj też mamy możliwości... Nie wyraził więc zgody, nie otrzymałam w związku z tym właściwego druku niezbędnego do skompletowania dokumentacji. Zapytałam zatem lekarza w Norymbergii, ile ta operacja będzie kosztowała - powiedział początkową cenę w euro. Zaczęliśmy zbierać te pieniądze. Gdy zdecydowaliśmy o tym, że operujemy u niego w klinice, klinika podniosła nam cenę do 150 tys. PLN, a w niedługim czasie cena to wynosiła już 200 tys. PLN. Bałam się, że nie będzie końca - że pojadę za granicę i finalnie będę musiała zapłacić 300 tys. PLN. Dałam sobie wiec spokój z Niemcami, papierami, pozwoleniami...  Pani doktor z Bydgoszczy poleciła nam Zakopane na miejsce operacji Joasi. 

Renata: Joasia ma za sobą epizod depresyjny, próbowała się też okaleczać. Uruchomiłam wówczas pomoc psychologa. Podejmowana była też próba włączenia leków uspokajających, wyciszających. Okazały się one nieskuteczne w chorobie córki, a jej stan fizyczny dodatkowo się pogarszał - były wymioty, bóle głowy, biegunka jako skutki uboczne tych leków. Pani doktor zdecydowała o ich wycofaniu i wdrożyliśmy tylko psychoterapię. Przychodził do domu, do Asi psycholog, ja także miała wsparcie psychologiczne. Już drugi rok mamy stałą pomoc psychologa szkolnego - to pani, która jest świetną specjalistką. To bardzo ważne wsparcie. Zdarzył się też taki kryzys, że córka nie miała siły chodzić i trzeba było wypożyczyć wózek inwalidzki - wtedy przeważnie leżała. Lekarze twierdzili, że przyczyną tego stanu jest jej kondycja psychiczna. W związku z tym, oddział dziecięcy skierował nas na oddział psychiatryczny. Ja nigdy nie dawałam temu wiary. Po tygodniu obserwacji Asi na tym oddziale zadzwoniła do mnie pani doktor z informacją, że jej stan związany jest z przewlekłym, długotrwałym bólem, a nie na odwrót. Ona nie tworzy sobie tego bólu sama, co wcześniej sugerowali lekarze. 

W tym roku odbyła się operacja guza na potylicy. Lekarze, którzy zajmowali się Asią, widzieli, że bardzo cierpi. Po tej operacji lekarz miał w planie  zrobić blokadę kręgosłupa ale podczas operacji guza został uszkodzony nerw potyliczny. W pierwszej kolejności musiał więc zająć się głową, a dopiero potem kręgosłupem. Nie wiem, czy się na to zdecydujemy drugi raz, bo Joasia zemdlała z bólu podczas tej blokady. Udało się jedynie uzyskać ulgę i życie bez bez bólu na 3-4 dni. Dzięki temu dowiedzieliśmy się, że te bóle mogą mieć związek z instrumentarium - coś jest nie tak ze  śrubami w plecach Asi. Mam nadzieję, że profesor, który będzie ją operował, nam pomoże. 

W poprzednim i w bieżącym roku, angażowaliśmy też do pomocy rehabilitanta, by wzmocnić  mięśnie Joasi osłabione długotrwałym leżeniem. Najpierw jeździłyśmy na rehabilitację, potem ktoś przychodził do domu próbując ją uruchomić, a także wspomóc ją relaksacyjnie, odprężyć. Było to też takie wspomagające działanie w depresji. 

Muszę też powiedzieć, że na naszej drodze spotkałyśmy też sporo życzliwych i dobrych osób, również lekarzy oddanych całym sercem swojej pracy, którzy starali się jak mogli, żeby pomóc. Były też troskliwe pielęgniarki, które były dla córki dużym wsparciem, szczególnie kiedy nie mogłam być przy niej. Takie ludzkie podejście powoduje, że dużo łatwiej znosi się trudne chwile, wystarczy uśmiech, dobre słowo, czasami miły gest …i robi się lżej na sercu. To ważne, kiedy tkwi się w tym latami ze świadomością nieuleczalnej choroby. Jesteśmy im za to bardzo wdzięczne. 

W depresji Asi największą rolę odegrał jej chłopak, Marcin. Wykonał największą pracę. Ta przyjaźń okazała się najskuteczniejszym lekiem. Koleżanki, koledzy, czy ja - to nie jest ten rodzaj relacji. 

Joasia - od 10 lat choruje na przewlekłą, nieuleczalna chorobę neurologiczną nerwiakowłókniakowatość typu 1 zwaną chorobą von Recklinghausena. Uczennica 3 klasy Liceum ogólnokształcącego. Zaangażowana w działalność Kościoła. Marzy o studiach medycznych.

Renata - od 20 lat żona Wojtka, mama Asi oraz trójki jej rodzeństwa: Ewy, Bartka i Kamila. Przed zachorowaniem córki na przewlekłą chorobę, pracowała w branży reklamowej. Zaangażowana w działalność Kościoła.

* imiona bohaterów zostały zmienione